«Сломанные» гены. Три истории об украинцах с редкими заболеваниями

29 февраля 2020, 07:55

29 февраля — редкая дата в календаре, которая выпадает только раз в четыре года. Именно в этот день мир отмечает не менее редкий день — Международный день орфанных заболеваний.

Орфанные, они же редкие заболевания затрагивают всего 6% населения планеты, говорят в Программе развития ООН [ПРООН]. В Украине таких людей — около 5%.

В основном, такие заболевания носят генетический характер. Дети с орфанными заболеваниями могут родиться в паре, где оба родителя являются носителями одинаковых «сломанных» генов. Но не каждый ребенок в такой паре рождается с заболеванием. Даже при таких условиях вероятность, что у малыша все-таки будет редкий диагноз, составляет примерно 25%.

Видео дня

Орфанные заболевания не всегда легко диагностируются, остаются с человеком на протяжении всей жизни и могут протекать бессимптомно некоторое время. Они не передаются воздушно-капельным путем, через прикосновения или использование общих предметов.

Порядка 50% людей с редкими заболеваниями — дети. Около 30% из них умирают, не достигнув пятилетнего возраста. Однако если диагностировать такое заболевание вовремя и регулярно, систематически принимать необходимую терапию, продолжительность и качество жизни существенно возрастают. С 2016 года закупки жизненно необходимых лекарств для пациентов с редкими заболеваниями осуществляет, в частности, и ПРООН в Украине.

Репортер НВ Саша Горчинская записала три истории людей, семей которых коснулись редкие заболевания: муковисцидоз, буллезный эпидермолиз и мукополисахаридоз.

Юлия Люх, мама семилетнего Артема, диагноз: мукополисахаридоз

Ребенок родился полностью здоровым. Но когда сыну было года полтора, стали замечать, что у него небольшая деформация грудной клетки — она чуть выпирала вперед. Также сын немного косолапил, поэтому мы обратились к ортопеду.

Ортопед направила ребенка на рентген, где выявили деформацию тазобедренных суставов, однако стремена было надевать поздно. В Институте травматологии и ортопедии НАМН Украины одна врач отметила, что у нас не просто детская дисплазия — это похоже на генетическое заболевание. Так мы попали в генетический в ОХМАТДЕТ, где приблизительно на протяжении полугода сдавали разнообразные анализы, консультировались в местном Центре метаболических заболеваний.

Юлия и ее сын Артем (Фото: Роман Пашковский / ПРООН в Украине)
Юлия и ее сын Артем / Фото: Роман Пашковский / ПРООН в Украине

Так совпало, что мы сдали анализы и уехали на море, а когда вернулись, уже был результат — ребенку диагностировали мукополисахаридоз. Если честно, до того момента я никогда о таком не слышала, подобное не встречалось и ни у кого из наших родственников.

Как мне объяснили, у каждого человека может быть пять-шесть сломанных генов. И шанс один на миллион, что ты встретишь партнера с точно таким же сломанным геном, и вы родите общего ребенка. Этот сломанный ген есть у мужа и у меня, и он передался нашему Артему. Получается, что если бы у нас с мужем были другие партнеры, вероятность того, что наши дети были бы здоровы, составила бы 99%.

В 25% случаев дети, унаследовавшие такой сломанный ген от родителей, будут полностью здоровы. В 50% — носители, люди, которые как бы здоровы, но сломанный ген присутствует. То есть, такие, как я и мой муж.

Диагноз Артему поставили в 2015 году — тогда препарат, которым мы должны были лечиться, еще не был зарегистрирован в Украине. Мы ждали, пока его зарегистрируют, три года, и начали лечение только в 2018-м.

Лечение, которое необходимо людям с мукополисахаридозом — это ферментозаместительная терапия. Раз в неделю мы ездим в ОХМАТДЕТ и получаем там искусственный фермент, который из-за заболевания отсутствует в организме Артема. Этот фермент отвечает за расщепление токсинов, шлаков. У здоровых людей все это обычно выходит естественным путем: через мочу, пот и так далее. У моего сына же этого фермента нет, потому все вот это накапливается в его организме.

Мукополисахаридоз может быть разных типов: первый, второй, третий, четвертый. В зависимости от типа заболевание может проявляться по-разному, у кого-то протекает в более агрессивных формах, по другим же может быть ничего не заметно внешне. Некоторые дети с таким диагнозом [при отсутствии лечения — ред.] могут не дожить и до совершеннолетия: заболевание полностью разрушает суставы, становится сложно передвигаться самостоятельно, приходится пользоваться инвалидной коляской.

У Артема — мукополисахаридоз четвертого типа. Больше всего он влияет на костную систему: деформации скелета, пониженный рост. Однако если не лечиться совсем, впоследствии могут пострадать и другие системы организма. При этом, заболевание [имеется ввиду именно четвертый тип] никак не сказывается на ментальном состоянии и психическом развитии ребенка — в этом плане он совершенно здоров.

Сейчас я уже замечаю, что лечение дает некоторые улучшения. Во-первых, ребенок подрос: за полтора года, на протяжении которых мы получаем фермент, Артем вырос на 7 см. Для обычных детей в таком возрасте, возможно, это не такой существенный показатель, но, в нашем случае, это праздник. До начала лечения Артем мог вырасти, например, всего на 1 см за год. Сейчас его рост — 101 см, как дети в три-четыре года.

В простой аптеке это лекарство не купишь, его нужно заказывать через фонды, пациентские организации

Лечение, которое мы получаем, оплачивает государство. Но если говорить о ценах, то все это очень дорого — самостоятельно потянуть такие суммы нереально. Один флакон медикаментов стоит 1 тыс. долларов, на одно введение раз в неделю нам необходимо семь таких флаконов. Такое лечение людям с мукополисахаридозом нужно принимать пожизненно. На данный момент Артем капается раз в десять дней — это максимальный срок, на который можно растянуть курс приема фермента.

Препарат очень дорогостоящий, потому что на него маленький спрос: таких людей во всем мире не так уж и много. В простой аптеке это лекарство не купишь, его нужно заказывать через фонды, пациентские организации. В Украине есть пациентская организация для людей с мукополисахаридозом.

Артем получает препарат внутривенно, через инфузомат — это специальный прибор, который подает лекарство в вену с определенной скоростью. В среднем, мы капаемся где-то 4−5 часов. То есть, это не пять минут по типу «пришел-ушел» — выпадает один полноценный день из жизни. Мы привязаны к лечению, а значит, не можем далеко и надолго уехать. Все поездки нужно планировать таким образом, чтобы на 10-й день ребенок получил лекарство.

В этом году мы уже сделали Артему одну операцию на коленных суставах: вставляли титановые пластины в зоны роста, так как ноги Х-образные и ходить не слишком удобно. Пластины должны исправить эту ситуацию. Врачи говорят, что когда-нибудь Артему, возможно, понадобится и операция по замене суставов.

В целом, у моего сына такие же потребности, как и у других детей. Силовые тренировки вроде единоборств, например, ему не рекомендуются, поэтому дважды в неделю мы водим его на плавание. Артем ходил в обычный детсад, в обычную группу. Он очень коммуникабельный, хорошо ладит с другими детьми, а они — с ним. Сейчас он учится в школе и у него нормальные отношения с одноклассниками. Его не дразнят, даже несмотря на рост. Одноклассники ему помогают.


Максим Бискупский, 21 год, диагноз: буллезный эпидермолиз

Я родился с диагнозом буллезный эпидермолиз [детей с таким диагнозом также называют «дети-бабочки"]. У меня очень тонкая кожа, которая постоянно трескается и облазит. Это системное заболевание, от него страдают также и внутренние органы, кости, слизистые. Дети с таким диагнозом могут родиться, если оба родителя являются носителями «сломанного» гена. Но могут родиться и дети без диагноза — это чистая случайность.

Мне нужны постоянные перевязки. Для этого нельзя использовать обычный бинт, потому что он прилипает к ране. Поэтому я использую специальные, не прилипающие мягкие повязки. Также мне нужны мази и крема, которыми обрабатываются раны. Все это быстро расходуется, так как в день иногда приходится делать по несколько перевязок.

Максим и его отец Сергей (Фото: Роман Пашковский / ПРООН в Украине)
Максим и его отец Сергей / Фото: Роман Пашковский / ПРООН в Украине

Сейчас необходимые средства для лечения помогает закупать государство — мы [пациенты с буллезным эпидермолизом и их семьи] очень боролись, чтобы добиться регулярной и систематической помощи. Нам приходится постоянно напоминать о себе, говорить вслух, чтобы о нас помнили, знали, что мы существуем и что нам нужны медикаменты. Поначалу нам очень помогла общественная организация Центр Дебра-Украина, от них получали повязки, необходимые на первое время.

Однако кое-что все-таки приходится докупать самим. Например, специальное питание. Так как болезнь поражает слизистые, это влияет и на способность безболезненно принимать пищу. Иногда больно глотать, сложно есть твердую еду. Чтобы поддерживать нормальное функционирование организма, я также должен постоянно принимать витамины: железо, белок, кальций и другое. Я также нуждаюсь в правильно подобранной одежде: так как кожа сверхчувствительная, нужно подбирать такие ткани и фасоны, чтобы нигде не давило и не терло. Обувь также должна быть мягкой, не передавливать.

В 2013 году на базе ОХМАТДЕТа открылся первый в Украине кабинет буллезного эпидермолиза. Там можно получить лечение, проконсультироваться со специалистами по этому заболеванию. Родители детей с таким диагнозом могут получить психологическую помощь.

Если бы не медикаменты по госзакупкам, обычной украинской семье было бы сложно потянуть такое лечение самостоятельно. К примеру, один специальный бинт стоит порядка 1200 грн, кроме того, около 200−300 грн нужно было бы выложить за один тюбик мази, а таких мазей нужно несколько. Когда мой отец приходил в больницу получать для меня все необходимые крема и мази, на него порой смотрели странно. Наверное, думали, что он собирается их перепродавать — набирал так много тюбиков за один раз. Сложно объяснить людям, которые не знают о моем заболевании, что все это действительно нужно мне одному и что оно очень быстро израсходуется.

Ребенок может просыпаться ночью от того, что хотел перевернуться, но прилип

Если в Киеве ситуация еще довольно неплохая, в регионах все совершенно иначе. Во-первых, все не так радужно с медикаментами, которые должно предоставлять государство — в некоторых местах их просто нет. Во-вторых, есть проблема и с уровнем осведомленности людей об этом заболевании. Многие просто не знают, что это, не понимают, как правильно вести себя и что делать, когда рождается такой ребенок. Из-за недостатка медикаментов, неправильного лечения и ухода нередко дети с этим диагнозом умирают очень рано.

Когда я родился, меня поначалу лечили неправильно. Перевязывали обычными бинтами, из-за чего они прилипали к ранам и было еще больнее. Мне никто не сказал, что, чтобы сохранить пальцы на руках, нужно перебинтовывать каждый палец отдельно. Из-за этого у меня срослись пальцы, кисти рук деформировались. Мне удалось сохранить только один палец. Но я уже наловчился, привык, могу обслуживать себя сам, держу чашку, зубную щетку. Хотя в некоторых случаях, конечно, все еще требуется помощь родителей.

Я очень благодарен своей семье за поддержку, за то, что ко мне всегда относились как к обычному ребенку. Дети с таким заболеванием как у меня требуют постоянного ухода, контроля. Особенно, когда они маленькие — это уход в формате 24/7. Ребенок может просыпаться ночью от того, что хотел перевернуться, но прилип — тогда рядом должен быть кто-то, кто срочно сделает перевязку.

Несмотря на диагноз, я стараюсь вести активный образ жизни. Много гуляю, люблю ходить на концерты, путешествовать, ездить в другие города. Я закончил школу удаленно, был на домашнем обучении. Сейчас — студент третьего курса, учусь дистанционно, получаю образование программиста. На своем примере хочу показать другим, что мы тоже можем жить полноценной жизнью и не должны замыкаться в четырех стенах.


Юлия Ткаченко, мама семилетней Насти, диагноз: муковисцидоз

Муковисцидоз — это врожденное заболевание, которое может появиться у ребенка, родители которого одновременно являются носителями одинаковых поломаных генов. Да и то, с диагнозом у таких родителей рождается только около 25% детей.

Моей дочке диагностировали муковисцидоз в 2013-м, когда ей было полтора года, по симптоматике. У нее были частые бронхиты, воспаление легких, потеря веса. В полтора года ребенок весил всего 7 кг.

Это заболевание никак не сказывается на ментальном или психическом состоянии человека, нет и внешних проявлений. Оно поражает внутренние органы: легкие, желудочно-кишечный тракт и печень. У людей с муковисцидозом отсутствует фермент, который разжижает жидкости в организме, такие как мокрота, слюна, слизь, которую мы откашливаем как «лишнюю», например, с утра. Вот и получается, что эта мокрота собирается в легких, накапливается, и становится благоприятной средой для размножения вредных бактерий.

Юлия и ее дочь Настя (Фото: Роман Пашковский / ПРООН в Украине)
Юлия и ее дочь Настя / Фото: Роман Пашковский / ПРООН в Украине

Чтобы избежать осложнений, людям с муковисцидозом необходимо постоянно принимать муколитики, делать ингаляции — то есть, всячески разжижать эти мокроты. Это нужно делать ежедневно, от пяти до восьми раз в день, в зависимости от общего состояния. Если состояние ухудшается, добавляются антибиотики. К этому всему добавляем еще и Креон — таблетки для лучшего усвоения пищи. Раз в полгода Настя ложится в стационар, чтобы пройти внутривенную антибактериальную терапию.

Муковисцидоз можно диагностировать, сдав кровь на ДНК. Также это заболевание помогает выявить потовый анализ на муковисцидоз. Если же вы — будущие родители, и хотите узнать, являетесь ли носителями сломанных генов, вам поможет ДНК крови на генетику. Однако такие анализы — не дешевые, стоят порядка 10 тыс грн. Сам материал [кровь] берут здесь, а потом отправляют его на диагностику в Германию.

По официальным данным, в Украине насчитывается порядка 900 человек с муковисцидозом. Но это официальные данные: точной цифры мы не знаем, ведь никаких реестров нет. По статистике, средняя продолжительность жизни больных с муковисцидозом [без систематического лечения] — это 17−18 лет. Раньше было 12−13 лет. При регулярном приеме терапии люди могут жить и до 30, 40 лет.

У нас действуют общественные организации и фонды по этому направлению. Например, Всеукраинская ассоциация помощи больным муковисцидозом, также — общественный союз Орфанные заболевания Украины.

У людей с муковисцидозом отсутствует фермент, который разжижает жидкости в организме, такие как мокрота

Также у нас действует государственная программа по муковисцидозу, которая покрывает обеспечение больных тремя препаратами: это муколитик Пульмозим, препарат для усваивания пищи Креон и антибиотик Колистин. Однако это всего около 20% медикаментов, в которых нуждается человек с муковисцидозом. Некоторые расходы покрывают и местные власти. Например, в Киеве такая программа покрывает специализированное питание: смеси, коктейли, которые помогают ребенку набрать вес и поддерживать нормальное состояние.

Могу сказать, что нам повезло, так как мы живем в Киеве — здесь эти программы работают, как надо. Мы получаем все, что и должны получать. Но в небольших городах, где-нибудь в регионах ситуация отличается. В районных центрах и селах все очень плохо. Если они и получают Креон или Пульмозим, которые идут по госзакупкам, то и это хорошо. Если покупать все за свой счет, то лечение ребенка с муковисцидозом будет обходиться до 50 тыс. грн в месяц. Лечение взрослого — раза в два дороже.


Материал создан в партнерстве с сетью ПРООН в Украине

poster
Сегодня в Украине с Андреем Смирновым

Дайджест новостей от ответственного редактора журнала НВ

Рассылка отправляется с понедельника по пятницу

Показать ещё новости
Радіо НВ
X