20 сентября, 2018. четверг

Новое время

UA RU
Орфанные заболевания

Редкий диагноз: как в Украине лечат орфанные заболевания

28 февраля, 2018

Мы разузнали, как украинцы борются с редкими заболеваниями, и где можно пройти полное бесплатное генетическое обследование 

  

  

В последний день февраля отмечается Международный день редких заболеваний. Это очень важная дата для людей, страдающих от «орфанных болезней». Именно этим термином в медицине называют опасные для жизни недуги, которые встречаются реже одного случая на 2000 человек¹.

Не застрахован никто: почему возникают орфанные болезни
Не застрахован никто: почему возникают орфанные болезни

Орфанные заболевания или “болезни-сироты” существуют практически в каждой области медицины, – всего известно около 6 000 недугов². Большинство из них возникают из-за генетических отклонений. Вероятность того, что у обоих родителей будет поврежден одинаковый ген небольшая. Но если случится такое совпадение, ребенок родится с генетическими нарушениями. Словом – не застрахован никто! И нередко люди долгое время не подозревают, что больны, ведь симптомы могут проявиться не только в детстве, но и во взрослом возрасте. Между тем, многие орфанные недуги смертельно опасны – без лечения они могут быстро прогрессировать, приводить к инвалидности и летальному исходу. По статистике (при отсутствии лечения):

1

Но если диагноз поставлен вовремя, а терапия систематическая, ребенок может вырасти нормальным членом общества. Конечно, излечить от генетического отклонения полностью невозможно, но вот улучшить качество жизни и продлить ее – очень даже можно!

Например, Мария П.  родилась с пороком сердца, а в четыре года у малышки обнаружили вторичную легочную гипертензию. При этой болезни в легких сильно сужаются сосуды, из-за чего человеку не хватает кислорода: после подъема по лестнице он может начать задыхаться. Зачастую недуг диагностируют на поздних стадиях, когда сердечный ритм уже нарушен, случаются приступы отека легких и кровохарканье… Но Марии повезло, потому что легочную гипертензию обнаружили на начальной стадии. В 1996-м американский кардиохирург провел девочке сложную экспериментальную операцию. Вместе с последующим лечением она спасла от смерти. Сейчас Марии уже 25 лет, она все так же нуждается в постоянной поддержке организма дорогостоящими препаратами, но уверяет, что чувствует себя хорошо и ведет полноценную жизнь. Более того, девушка помогает больным легочной гипертензией. «Работаю над проектом, который объединит всех пациентов, перенесших трансплантацию, – говорит она. – Хотим создать реестр, чтобы выяснить, какие проблемы с обследованиями и медикаментами есть в Украине, решить их на государственном уровне». Это крайне важно, –  без лекарств больные задохнутся. Чтобы было понятнее, как живется людям с подобной патологией, попробуйте надеть на голову полиэтиленовый пакет и подышать так некоторое время…»

Закреплено законом: как работает государственная поддержка
Закреплено законом: как работает государственная поддержка

Большая роль в лечении "болезней-сирот" отводится государству. Сегодня понятие орфанных недугов закреплено на законодательном уровне во многих странах, в том числе и в Украине. Правда, всюду закон имеет разное содержание: ведь некоторые патологии редкие в одной части мира, но частые – в другой. В нашей стране сейчас в перечень внесено 294 диагноза4. «Конечно, список не включает все генетические нарушения, от которых страдают украинцы. Но его существование – огромный прорыв, – говорит руководитель ОО «Орфанные заболевания Украины» Татьяна Кулеша. – До 2014-го в этой сфере законодательство полностью отсутствовало».

США стала первой страной, в который был принят пакет законов на тему орфанных заболеваний. Это произошло еще в далеком 1983 году. Понадобилось более 30 лет, чтобы подобное законодательство появилось в Украине.

«Несмотря на увеличение бюджета, полного обеспечения по всем программа все равно нет, – рассказывает заведующая Центра орфанных заболеваний НДСБ «Охматдет» Наталья Пичкур. – К примеру, среди пациентов с болезнью Гоше у нас восемь женщин репродуктивного возраста, которым нужна терапия, но финансирование на них не предусмотрено». Тем не менее, благодаря государственной поддержке «редкие» люди получили шанс на жизнь.

7-летнему Николаю Д. из Донецка несколько лет назад поставили диагноз «мукополисахаридоз». Это генетическая патология, при которой нарушается обмен веществ. При отсутствии лечения развивается умственная отсталость и неврологические патологии, ребенок теряет способность говорить, ходить, кушать… «Все началось с того, что у сына увеличился живот, – вспоминает его отец Сергей. – Обратились к врачам, сделали УЗИ, прошли обследования и узнали ужасный диагноз». Тогда семья переехала в Киев, где малыша положили в «Охматдет». Государство действительно обеспечивало лекарствами, но Сергей признается, что проблемы были. «Препараты не всегда закупались вовремя. Например, в 2014-м мы капались за счет того, что один пациент уехал лечиться заграницу, другой – отказался от терапии, – их лекарства распределили между больными, – рассказывает Сергей. – Случалось и такое, что приходилось растягивать медикаменты: уменьшать дозу, делать более долгие перерывы между курсами».

Языком цифр: сколько украинцев страдает от генетических патологий
Языком цифр: сколько украинцев страдает от генетических патологий

Специалисты подчеркивают, что статистика по орфанным недугам в нашей стране не отражает реальную картину. Все потому, что официального государственного реестра не существует, а информацию по каждой болезни собирают общественные организации по врачам и пациентам. В свою очередь, многие люди просто не знают о своем недуге. Причины тому – недостаточная осведомленность медиков относительно «болезней-сирот» и отсутствие современных диагностических методов. Исправить ситуацию может только создание целостной «системы». «В Европе семейные врачи не ведут пациентов с редкими патологиями – этим занимаются специальные центры. В Польше их всего семь, но зато там больные могут получить действительно квалифицированную помощь, – рассказывает заведующая Центра орфанных заболеваний НДСБ «Охматдет» Наталья Пичкур. – Подобные нужно открывать в Украине – тогда появится возможность вовремя выявлять генетические отклонения». Это очень важно, ведь лечение намного эффективнее, если недуг обнаружен на начальной стадии.

Ушло несколько лет, прежде чем у Максима Ф. из Харькова обнаружили болезнь Дюшенна. С раннего детства малыш был неуклюжим, но местные невропатологи успокаивали родителей. «Нам ставили диагноз плоскостопие, но я чувствовала неладное, – вспоминает мама Анна. – В 6 лет у сына стала «провисать» ножка. Тогда мы начали «путешествие» по известным профессорам, ездили даже в Санкт-Петербург. В конце концов, один из специалистов заметил, что ребенок стоит «лесенкой», и предположил, что проблема не в постановке стопы, а в мышечной слабости». После обследований у Максима подтвердился диагноз «болезнь Дюшенна». Сейчас мальчику 11 лет, он не может ходить и ему постоянно нужна реабилитация: ЛФК, препараты, дыхательные аппараты.

Рука помощи: где «редким» пациентам искать спасение
Рука помощи: где «редким» пациентам искать спасение

На сегодняшний день в Украине полное, бесплатное генетическое обследование можно пройти в Центре орфанных заболеваний НДСБ «Охматдет». Здесь проводят уникальные для нашей страны анализы, которые помогают выявить орфанные недуги даже на ранних стадиях. Каждую неделю сюда обращается около 130 семей со всех регионов, чтобы подтвердить или исключить «болезни-сироты». Некоторых пациентов берут на лечение. «Мы создали мультидисциплинарную команду врачей разных специальностей. Это позволяет оказывать больным комплексную медицинскую помощь, – говорит главврач «Охматдета» Ирина Садовьяк. – Кроме того, специалисты регулярно повышают квалификацию: за последние пять лет они прошли подготовку в ведущих клиниках Германии, Италии, Великобритании, США, Японии, Франции, Чехии, Хорватии и других стран». Такая ситуация не может не радовать, ведь без квалифицированных медиков успешно оказывать помощь людям с генетическими отклонениями невозможно. 

От некоторых орфанных заболеваний до сих пор не существует лекарств.

Достижения последних лет позволили существенно улучшить качество жизни больных. Но впереди предстоит еще очень много работы. Не последнюю роль в позитивных сдвигах играют общественные организации, в частности, ОО «Орфанные заболевания Украины». Ее руководитель Татьяна Кулеша была первой, кто разыскал родителей детей с редкими болезнями, вывел акции в правительственный квартал, занимался разработкой законодательных актов. Сейчас организация продолжает опекать орфанных пациентов, помогает им объединяться для борьбы за свои права. «Наша главная цель – обратить внимание государства на «редких» людей и добиться пожизненного финансирования их лечения», – рассказывает Татьяна Кулеша. Второе важное направление работы – создание реестра и ведение точной статистики. Среди других целей – открытие специализированных центров и обозначение врачей, которые занимаются орфанными больными, обучение этих медиков. И, конечно, необходимо обеспечить пациентов и их семьи психологической и социальной поддержкой.

После атомной бомбардировки Японии на весь мир стала известной история девочки Садако: она верила, что, если сделает из бумаги тысячу журавликов, то поправится. Однако этого не произошло. Есть люди, для которых полноценная здоровая жизнь, к которой мы все привыкли – это журавль в небе, что-то несбыточное и недостижимое. И лекарства для них – это синица в руках, которая позволяет прожить еще один день. Людям с орфанными заболеваниями нужен не журавль, а синица — иначе говоря, поддержка государства и общества.

Сюзанна Кирина 

Материал подготовлен по заказу компании ООО Шайер Украина 

Ссылки:

¹′²EURORDIS. Factsheet on Rare Diseases Day. 2018

³Global Genes. Factsheet on Rare Diseases. 2016

4The Ministry of Healthcare of Ukraine. List of rare (orphan) diseases. 2017