4 декабря 2016, воскресенье

Генетическая революция. Победим ли мы рак и Альцгеймера

комментировать
Чем лучше мы будем понимать геном человека, тем стремительнее будут развиваться инновационные методы в различных сферах здравоохранения

11 ноября 1997 года на Генеральной конференции Организации Объединенных Наций по вопросам образования, науки и культуры была принята Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека. В тексте декларации указано, что научные исследования по геному человека и практическое применение их результатов открывают безграничные перспективы для улучшения здоровья отдельных людей и всего человечества. Геном человека знаменует собой достояние человечества.

Для того, чтобы возвести конструкцию, нужен план (детальный перечень всех необходимых элементов и подробная инструкция о том, как они должны быть скреплены между собой). Для живых организмов геном – это такой же план.

История геномики берёт своё начало с 1860 года, когда австрийский монах Грегор Мендель, изучавший растения гороха, определил принципы, известные сегодня как законы наследственности Менделя, и стал использовать в своей работе биостатистические методы. В 1869 году швейцарец Фридрих Мишер открыл ДНК. Вначале новое вещество получило название «нуклеин», а позже, когда Мишер определил, что это «вещество» обладает кислотными свойствами, появилось название “нуклеиновая кислота”. Всё самое интересное началось именно с открытия дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

За достаточно короткий промежуток времени геномика стала самой динамичной наукой, которая даёт ответы на важные вопросы о биологии человека и заболеваниях.

Результаты исследований генома человека уже на сегодняшний момент очень успешно применяются в медицине:

Информация о геноме человека помогает обнаруживать опасные болезни на самых ранних стадиях

Редкие заболевания и недиагностированные заболевания

Недиагностированные заболевания – это состояния организма человека, которым даже высококвалифицированный врач не может дать определение и установить причину их возникновения, даже несмотря на множество проведённых клинических исследований. Заболевание может быть настолько редким, что о нем нет абсолютно никакой доступной информации. Современные методы геномной диагностики помогают выявить причины таких редких заболеваний. На практике геномные исследования проводятся вместе с тщательной клинической диагностикой. Задача врача в данном случае - найти эффективный способ, чтобы улучшить качество жизни пациента.

Геном и диагностика новорожденных

Генетический скрининг в первые дни жизни может повлиять на судьбу ребёнка. «Генетический паспорт» пациента даёт понимание уникального набора генов, благодаря чему можно улучшить состояние здоровья, предотвратить побочные эффекты некоторых лекарств и потенциально избежать преждевременной смерти.

Генетические тесты могут показать предрасположенность к различным заболеваниям, включая рак груди, нарушения свёртываемости крови, кистозный фиброз, заболевания печени и многое другое.

Практика проведения генетического скрининга новорожденных сейчас популярна в частных роддомах Европы. Клиники заключают договор со специальной лабораторией, которая делает генетический анализ. Родители получают подробный отчёт о предрасположенности малыша к определённым заболеваниям и практические рекомендации. В качестве консультанта часто приглашается также врач-генетик, который даёт профессиональную оценку результатов генетического скрининга.

Например, около 8% населения европейского происхождения имеют генетическую предрасположенность к образованию тромбов. От закупорки сосудов лёгочной артерии ежегодно погибают сотни тысяч человек — больше, чем во всех катастрофах и военных конфликтах.

Можно просто рухнуть замертво на выходе из самолета — из-за того, что оторвался тромб, который появился в венах во время полета. Если человек знает, о своей предрасположенности к тромбообразованию, он может вовремя принять все необходимые меры и избежать смертельного случая. Для того, чтобы минимизировать риск при авиаперелёте, нужно пить достаточно жидкости, избегать алкоголя и напитков с кофеином – чая, кофе, колы, энергетиков. Во время перелёта нужно как можно больше двигаться - вставать, ходить по салону, ноги желательно не скрещивать.

Индивидуальные рекомендации по питанию. Применение в диетологии

Генетические тесты дают возможность определить, есть ли у пациента пищевая или лактозная непереносимость, а также болен ли пациент целиакией (индивидульной непереносимостью глютена). На основании результатов генетической диагностики врач может подобрать индивидуальную диету для пациента.

Фармакогенетика

Геномные вариации играют важную роль в том, как организм усваивает те или иные лекарства. Таким образом, мы получаем ответ, почему одно и то же лекарство хорошо переносится одним пациентом и плохо другим, почему возникают побочные эффекты. Исследования генома человека играют важную роль для улучшения безопасности и качества лекарственных препаратов.

Изменения в сфере диагностики инфекционных заболеваний

Геном изменяет многие традиционные подходы в клинической микробиологии. Современные быстрые и относительно недорогие методы исследования ДНК создают захватывающие новые возможности для клинической микробиологии, особенно в сферах общественного здравоохранения и эпидемиологии. Например, знания о геноме важны для мониторинга распространения инфекций среди пациентов и медицинских работников, а также для определения резистентности микробов к антибиотикам. Также знания о геноме применяют в сфере биологической защиты.

Информация о геноме человека помогает в поиске причин возникновения рака, болезни Альцгеймера и, вероятно, в будущем может привести к значительным успехам в их лечении.

Чем лучше мы будем понимать геном человека, тем стремительнее будут развиваться инновационные методы в различных сферах здравоохранения.

Уже можно говорить о том, что сейчас происходит генетическая революция, которая в первую очередь повлияет на медицину и фармакологический бизнес.

Комментарии

1000

Правила комментирования
Показать больше комментариев
Если Вы хотите вести свой блог на сайте Новое время, напишите, пожалуйста, письмо по адресу: nv-opinion@nv.ua

Мнения ТОП-10

Читайте на НВ style

Последние новости

Подписка на новости
     
Погода
Погода в Киеве

влажность:

давление:

ветер:

Все материалы раздела Мнения являются личным мнением пользователей сайта, которые определены как авторы опубликованных материалов. Все материалы упомянутого раздела публикуются от имени соответствующего автора, их содержание, взгляды, мысли не означают согласия Редакции сайта с ними или, что Редакция разделяет и поддерживает такое мнение. Ответственность за соблюдение законодательства в материалах раздела Мнения несут авторы материалов самостоятельно.